RicercaInizia una nuova ricerca

NOTA: è possibile cercare una corrispondenza esatta usando i doppi apici, ad es: "evoluzione della specie". Qualora si cerchi un identificativo, è consigliabile cercarlo in due modi differenti: tra apici con caratteri speciali es: "978-94-6366-274" oppure senza caratteri speciali solo come sequenza numerica: es 978946366274.

cerca in
Risultati 1 - 10 di 162 (tempo di esecuzione: 0.01 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
"Gluing" phenotypes together: the case of GLUT1. 1-gen-2011 Valente, Enza Maria; Albanese, A.
A family study on primary blepharospasm. 1-gen-2006 Defazio, G; Martino, D; Aniello, Ms; Masi, G; Abbruzzese, G; Lamberti, S; Valente, Enza Maria; Brancati, F; Livrea, P; Berardelli, A.
A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium. 1-gen-2014 S., Thomas; K. J., Wright; S. L., Corre; A., Micalizzi; M., Romani; A., Abhyankar; J., Saada; I., Perrault; J., Amiel; J., Litzler; E., Filhol; N., Elkhartoufi; M., Kwong; J., Casanova; N., Boddaert; W., Baehr; S., Lyonnet; A., Munnich; L., Burglen; N., Chassaing; F., Encha Ravazi; M., Vekemans; J. G., Gleeson; Valente, Enza Maria; P. K., Jackson; I. A., Drummond; S., Saunier; T., Attié Bitach
A locus for autosomal dominant keratoconus maps to human chromosome 3p14-q13. 1-gen-2004 Brancati, F; Valente, Enza Maria; Sarkozy, A; Feher, J; Castori, M; Del Duca, P; Mingarelli, R; Pizzuti, A; Dallapiccola, B.
A new family with paroxysmal exercise induced dystonia and migraine: a clinical and genetic study. 1-gen-2000 Munchau, A; Valente, Enza Maria; Shahidi, Ga; Eunson, Lh; Hanna, Mg; Quinn, Np; Schapira, Ah; Wood, Nw; Bhatia, Kp
A new method for autozygosity mapping using single nucleotide polymorphisms (SNPs) and EXCLUDEAR. 1-gen-2004 Woods, Cg; Valente, Enza Maria; Bond, J; Roberts, E.
A Nonsense Mutation in the Human Homolog of Drosophila rogdi Causes Kohlschutter–Tonz Syndrome. 1-gen-2012 Mory, A; Dagan, E; Illi, B; Duquesnoy, P; Mordechai, S; Shahor, I; Romani, S; Hawash Moustafa, N; Mandel, H; Valente, Enza Maria; Amselem, S; Gershoni Baruch, R.
A novel family with an unusual early-onset generalized dystonia. 1-gen-2005 Fabbrini, G; Brancati, F; Vacca, L; Valente, Enza Maria; Nemeth, A; Meesaq, A; Sykes, N; Dallapiccola, B; Berardelli, A.
A novel locus for autosomal dominant cone and cone-rod dystrophies maps to the 6p gene cluster of retinal dystrophies. 1-gen-2005 Castori, M; Valente, Enza Maria; Clementi, M; Tormene, Ap; Brancati, F; Caputo, V; Dallapiccola, B.
A novel mutation in the endosomal Na+/H+ exchanger NHE6 (SLC9A6) causes Christianson syndrome with electrical status epilepticus during slow-wave sleep (ESES) 1-gen-2014 Ginevra, Zanni; Sabina, Barresi; Roni, Cohen; Nicola, Specchio; Lina Basel, Vanagaite; Valente, Enza Maria; Avinoam, Shuper; Federico, Vigevano; Enrico, Bertini
Risultati 1 - 10 di 162 (tempo di esecuzione: 0.01 secondi).
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile

Aggiungere filtri:  
Aggiungi
Opzioni
Scopri
Tipologia
  • 1 Contributo su Rivista 162
  • 1 Contributo su Rivista::1.1.2 Ar... 162
Autore
  • COPPOLA, Giangennaro 1
  • PETRUCCI, Simona 1
Data di pubblicazione
  • 2010 - 2015 68
  • 2000 - 2009 82
  • 1996 - 1999 12
Rivista
  • MOVEMENT DISORDERS 32
  • ANNALS OF NEUROLOGY 10
  • HUMAN MUTATION 9
  • NEUROLOGY 8
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 7
  • JOURNAL OF NEUROLOGY, NEUROSURGER... 6
  • NATURE GENETICS 6
  • ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES 5
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 4
  • JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 4
Keyword
  • Humans 3
  • Cerebellar Diseases 2
  • Cystic 2
  • Eye Abnormalities 2
  • Female 2
  • Kidney Diseases 2
  • Male 2
  • Mutation 2
  • Retina 2
  • abnormalities 1
Lingua
  • eng 106
  • und 44
  • ita 2
Accesso al fulltext
  • no fulltext 162