This work investigated the molecular cause responsible for a late-onset parkinsonism-dystonia phenotype in three Italian siblings, and clinically characterize this condition.

Protracted late infantile ceroid lipofuscinosis due to TPP1 mutations: Clinical, molecular and biochemical characterization in three sibs

PETRUCCI, Simona;VALENTE, Enza Maria;
2015-01-01

Abstract

This work investigated the molecular cause responsible for a late-onset parkinsonism-dystonia phenotype in three Italian siblings, and clinically characterize this condition.
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