GUACCI, ANNA

GUACCI, ANNA  

Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria “Scuola Medica Salernitana”/DIPMED  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Characterization of two de novo KCNT1 mutations in children with malignant migrating partial seizures in infancy 1-gen-2016 Rizzo, Francesca; Ambrosino, Paolo; Guacci, Anna; Chetta, Massimiliano; Marchese, Giovanna; Rocco, Teresa; Soldovieri, Maria Virginia; Manocchio, Laura; Mosca, Ilaria; Casara, Gianluca; Vecchi, Marilena; Taglialatela, Maurizio; Coppola, Giangennaro; Weisz, Alessandro
Identification of a novel truncating mutation in PALB2 gene by a multigene sequencing panel for mutational screening of breast cancer risk-associated and related genes 1-gen-2018 Guacci, Anna; Cordella, Angela; Rocco, Teresa; Giurato, Giorgio; Nassa, Giovanni; Rizzo, Francesca; Carlomagno, Chiara; Pepe, Stefano; Tarallo, Roberta; Weisz, Alessandro
Infantile spasms in early-onset Niemann-Pick disease with a novel compound heterozygous mutations in SMPD1 gene. 1-gen-2015 Chetta, Massimiliano; Guacci, Anna; Rizzo, Francesca; Marchese, Giovanna; Operto, FRANCESCA FELICIA; Weisz, Alessandro; Coppola, Giangennaro
Kleefstra-variant syndrome with heterozygous mutations in EHMT1 and KCNQ2 genes: a case report 1-gen-2016 Marchese, Giovanna; Rizzo, Francesca; Guacci, Anna; Weisz, Alessandro; Coppola, Giangennaro
An overview of candidate therapeutic target genes in ovarian cancer 1-gen-2020 Alexandrova, E.; Pecoraro, G.; Sellitto, A.; Melone, V.; Ferravante, C.; Rocco, T.; Guacci, A.; Giurato, G.; Nassa, G.; Rizzo, F.; Weisz, A.; Tarallo, R.
Phenytoin neurotoxicity in a child carrying new STXBP1 and CYP2C9 gene mutations. 1-gen-2016 Guacci, Anna; Chetta, Massimiliano; Rizzo, Francesca; Marchese, Giovanna; De Filippo, Maria Rosaria; Giurato, Giorgio; Nassa, Giovanni; Ravo, Maria; Tarallo, Roberta; Rocco, Teresa; Operto, Maria Felicia; Weisz, Alessandro; Coppola, Giangennaro