TARTAGLIA, MANUEL
TARTAGLIA, MANUEL
Clinical variability of neurofibromatosis 1: A modifying role of cooccurring PTPN11 variants and atypical brain MRI findings
2021-01-01 D'Amico, A.; Rosano, C.; Pannone, L.; Pinna, V.; Assunto, A.; Motta, M.; Ugga, L.; Daniele, P.; Mandile, R.; Mariniello, L.; Siano, M. A.; Santoro, C.; Piluso, G.; Martinelli, S.; Strisciuglio, P.; De Luca, A.; Tartaglia, M.; Melis, D.
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects
2021-01-01 Guida, V.; Sparascio, F. P.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A.
Etanercept as a successful therapy in autoinflammatory syndrome related to TRNT1 mutations: a case-based review
2021-01-01 Orlando, F.; Naddei, R.; Stellacci, E.; Gallinoro, C. M.; Melis, D.; Tartaglia, M.; Alessio, M.
RASopathies and hemostatic abnormalities: key role of platelet dysfunction
2021-01-01 Di Candia, F.; Marchetti, V.; Cirillo, F.; Di Minno, A.; Rosano, C.; Pagano, S.; Siano, M. A.; Falco, M.; Assunto, A.; Boccia, G.; Magliacane, G.; Pinna, V.; De Luca, A.; Tartaglia, M.; Di Minno, G.; Strisciuglio, P.; Melis, D.
Refinement of the clinical and mutational spectrum of UBE2A deficiency syndrome
2020-01-01 Cordeddu, V.; Macke, E. L.; Radio, F. C.; Lo Cicero, S.; Pantaleoni, F.; Tatti, M.; Bellacchio, E.; Ciolfi, A.; Agolini, E.; Bruselles, A.; Brunetti-Pierri, N.; Suri, M.; Josephs, K. S.; Mcentagart, M.; Lanpher, B.; Nickels, K. C.; Haworth, A.; Reed, L.; Cappuccio, G.; Mammi, I.; Tarnowski, J. M.; Novelli, A.; Melis, D.; Callewaert, B.; Dallapiccola, B.; Klee, E.; Tartaglia, M.
Risk of autoimmune diseases in patients with RASopathies: systematic study of humoral and cellular immunity
2021-01-01 Siano, M. A.; Marchetti, V.; Pagano, S.; Di Candia, F.; Alessio, M.; De Brasi, D.; De Luca, A.; Pinna, V.; Sestito, S.; Concolino, D.; Tartaglia, M.; Strisciuglio, P.; D'Esposito, V.; Cabaro, S.; Perruolo, G.; Formisano, P.; Melis, D.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Clinical variability of neurofibromatosis 1: A modifying role of cooccurring PTPN11 variants and atypical brain MRI findings | 1-gen-2021 | D'Amico, A.; Rosano, C.; Pannone, L.; Pinna, V.; Assunto, A.; Motta, M.; Ugga, L.; Daniele, P.; Mandile, R.; Mariniello, L.; Siano, M. A.; Santoro, C.; Piluso, G.; Martinelli, S.; Strisciuglio, P.; De Luca, A.; Tartaglia, M.; Melis, D. | |
| Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects | 1-gen-2021 | Guida, V.; Sparascio, F. P.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A. | |
| Etanercept as a successful therapy in autoinflammatory syndrome related to TRNT1 mutations: a case-based review | 1-gen-2021 | Orlando, F.; Naddei, R.; Stellacci, E.; Gallinoro, C. M.; Melis, D.; Tartaglia, M.; Alessio, M. | |
| RASopathies and hemostatic abnormalities: key role of platelet dysfunction | 1-gen-2021 | Di Candia, F.; Marchetti, V.; Cirillo, F.; Di Minno, A.; Rosano, C.; Pagano, S.; Siano, M. A.; Falco, M.; Assunto, A.; Boccia, G.; Magliacane, G.; Pinna, V.; De Luca, A.; Tartaglia, M.; Di Minno, G.; Strisciuglio, P.; Melis, D. | |
| Refinement of the clinical and mutational spectrum of UBE2A deficiency syndrome | 1-gen-2020 | Cordeddu, V.; Macke, E. L.; Radio, F. C.; Lo Cicero, S.; Pantaleoni, F.; Tatti, M.; Bellacchio, E.; Ciolfi, A.; Agolini, E.; Bruselles, A.; Brunetti-Pierri, N.; Suri, M.; Josephs, K. S.; Mcentagart, M.; Lanpher, B.; Nickels, K. C.; Haworth, A.; Reed, L.; Cappuccio, G.; Mammi, I.; Tarnowski, J. M.; Novelli, A.; Melis, D.; Callewaert, B.; Dallapiccola, B.; Klee, E.; Tartaglia, M. | |
| Risk of autoimmune diseases in patients with RASopathies: systematic study of humoral and cellular immunity | 1-gen-2021 | Siano, M. A.; Marchetti, V.; Pagano, S.; Di Candia, F.; Alessio, M.; De Brasi, D.; De Luca, A.; Pinna, V.; Sestito, S.; Concolino, D.; Tartaglia, M.; Strisciuglio, P.; D'Esposito, V.; Cabaro, S.; Perruolo, G.; Formisano, P.; Melis, D. |