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Protracted late infantile ceroid lipofuscinosis due to TPP1 mutations: Clinical, molecular and biochemical characterization in three sibs
2015-01-01 Di Giacopo, Raffaella; Cianetti, Luciano; Caputo, Viviana; La Torraca, Ilaria; Piemonte, Fiorella; Ciolfi, Andrea; Petrucci, Simona; Carta, Claudio; Mariotti, Paolo; Leuzzi, Vincenzo; Valente, Enza Maria; D'Amico, Adele; Bentivoglio, Annarita; Bertini, Enrico; Tartaglia, Marco; Zampino, Giuseppe
Progressive Supranuclear Palsy-Like Phenotype in a GBA E326K Mutation Carrier
2017-01-01 Picillo, Marina; Petrucci, Simona; Valente, Enza Maria; Pappatà, Sabina; Squame, Fiorenzo; Ginevrino, Monia; Pace, Leonardo; Barone, Paolo; Pellecchia, Maria Teresa
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Protracted late infantile ceroid lipofuscinosis due to TPP1 mutations: Clinical, molecular and biochemical characterization in three sibs | 1-gen-2015 | Di Giacopo, Raffaella; Cianetti, Luciano; Caputo, Viviana; La Torraca, Ilaria; Piemonte, Fiorella; Ciolfi, Andrea; Petrucci, Simona; Carta, Claudio; Mariotti, Paolo; Leuzzi, Vincenzo; Valente, Enza Maria; D'Amico, Adele; Bentivoglio, Annarita; Bertini, Enrico; Tartaglia, Marco; Zampino, Giuseppe | |
Progressive Supranuclear Palsy-Like Phenotype in a GBA E326K Mutation Carrier | 1-gen-2017 | Picillo, Marina; Petrucci, Simona; Valente, Enza Maria; Pappatà, Sabina; Squame, Fiorenzo; Ginevrino, Monia; Pace, Leonardo; Barone, Paolo; Pellecchia, Maria Teresa |
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