This work investigated the molecular cause responsible for a late-onset parkinsonism-dystonia phenotype in three Italian siblings, and clinically characterize this condition.
Titolo: | Protracted late infantile ceroid lipofuscinosis due to TPP1 mutations: Clinical, molecular and biochemical characterization in three sibs | |
Autori: | ||
Data di pubblicazione: | 2015 | |
Rivista: | ||
Abstract: | This work investigated the molecular cause responsible for a late-onset parkinsonism-dystonia phenotype in three Italian siblings, and clinically characterize this condition. | |
Handle: | http://hdl.handle.net/11386/4654615 | |
Appare nelle tipologie: | 1.1.2 Articolo su rivista con ISSN |
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