Protracted late infantile ceroid lipofuscinosis due to TPP1 mutations: Clinical, molecular and biochemical characterization in three sibs

Di Giacopo, Raffaella; Cianetti, Luciano; Caputo, Viviana; La Torraca, Ilaria; Piemonte, Fiorella; Ciolfi, Andrea; Petrucci, Simona; Carta, Claudio; Mariotti, Paolo; Leuzzi, Vincenzo; Valente, Enza Maria; D'Amico, Adele; Bentivoglio, Annarita; Bertini, Enrico; Tartaglia, Marco; Zampino, Giuseppe

doi:10.1016/j.jns.2015.05.021

This work investigated the molecular cause responsible for a late-onset parkinsonism-dystonia phenotype in three Italian siblings, and clinically characterize this condition.

Titolo:	Protracted late infantile ceroid lipofuscinosis due to TPP1 mutations: Clinical, molecular and biochemical characterization in three sibs
Autori:	Di Giacopo, Raffaella Cianetti, Luciano Caputo, Viviana La Torraca, Ilaria Piemonte, Fiorella Ciolfi, Andrea PETRUCCI, Simona Carta, Claudio Mariotti, Paolo Leuzzi, Vincenzo VALENTE, Enza Maria D'Amico, Adele Bentivoglio, Annarita Bertini, Enrico Tartaglia, Marco Zampino, Giuseppe mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Data di pubblicazione:	2015
Rivista:	JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Abstract:	This work investigated the molecular cause responsible for a late-onset parkinsonism-dystonia phenotype in three Italian siblings, and clinically characterize this condition.
Handle:	http://hdl.handle.net/11386/4654615
Appare nelle tipologie:	1.1.2 Articolo su rivista con ISSN

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