CAPPUCCIO, GIAN LUIGI
CAPPUCCIO, GIAN LUIGI
A pilot clinical trial with losartan in Myhre syndrome
2021-01-01 Cappuccio, G.; Caiazza, M.; Roca, A.; Melis, D.; Iuliano, A.; Matyas, G.; Rubino, M.; Limongelli, G.; Brunetti-Pierri, N.
Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature
2022-01-01 Di Candia, F.; Fontana, P.; Paglia, P.; Falco, M.; Rosano, C.; Piscopo, C.; Cappuccio, G.; Siano, M. A.; De Brasi, D.; Mandato, C.; De Maggio, I.; Squeo, G. M.; Monica, M. D.; Scarano, G.; Lonardo, F.; Strisciuglio, P.; Merla, G.; Melis, D.
Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants
2022-01-01 Mussa, A.; Leoni, C.; Iacoviello, M.; Carli, D.; Ranieri, C.; Pantaleo, A.; Buonuomo, P. S.; Bagnulo, R.; Ferrero, G. B.; Bartuli, A.; Melis, D.; Maitz, S.; Loconte, D. C.; Turchiano, A.; Piglionica, M.; De Luisi, A.; Susca, F. C.; Bukvic, N.; Forleo, C.; Selicorni, A.; Zampino, G.; Onesimo, R.; Cappuccio, G.; Garavelli, L.; Novelli, C.; Memo, L.; Morando, C.; Della Monica, M.; Accadia, M.; Capurso, M.; Piscopo, C.; Cereda, A.; Di Giacomo, M. C.; Saletti, V.; Spinelli, A. M.; Lastella, P.; Tenconi, R.; Dvorakova, V.; Irvine, A. D.; Resta, N.
Refinement of the clinical and mutational spectrum of UBE2A deficiency syndrome
2020-01-01 Cordeddu, V.; Macke, E. L.; Radio, F. C.; Lo Cicero, S.; Pantaleoni, F.; Tatti, M.; Bellacchio, E.; Ciolfi, A.; Agolini, E.; Bruselles, A.; Brunetti-Pierri, N.; Suri, M.; Josephs, K. S.; Mcentagart, M.; Lanpher, B.; Nickels, K. C.; Haworth, A.; Reed, L.; Cappuccio, G.; Mammi, I.; Tarnowski, J. M.; Novelli, A.; Melis, D.; Callewaert, B.; Dallapiccola, B.; Klee, E.; Tartaglia, M.
Refinement of the clinical and mutational spectrum of UBE2A deficiency syndrome
2020-01-01 Cordeddu, V.; Macke, E. L.; Radio, F. C.; Lo Cicero, S.; Pantaleoni, F.; Tatti, M.; Bellacchio, E.; Ciolfi, A.; Agolini, E.; Bruselles, A.; Brunetti-Pierri, N.; Suri, M.; Josephs, K. S.; Mcentagart, M.; Lanpher, B.; Nickels, K. C.; Haworth, A.; Reed, L.; Cappuccio, G.; Mammi, I.; Tarnowski, J. M.; Novelli, A.; Melis, D.; Callewaert, B.; Dallapiccola, B.; Klee, E.; Tartaglia, M.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A pilot clinical trial with losartan in Myhre syndrome | 1-gen-2021 | Cappuccio, G.; Caiazza, M.; Roca, A.; Melis, D.; Iuliano, A.; Matyas, G.; Rubino, M.; Limongelli, G.; Brunetti-Pierri, N. | |
| Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature | 1-gen-2022 | Di Candia, F.; Fontana, P.; Paglia, P.; Falco, M.; Rosano, C.; Piscopo, C.; Cappuccio, G.; Siano, M. A.; De Brasi, D.; Mandato, C.; De Maggio, I.; Squeo, G. M.; Monica, M. D.; Scarano, G.; Lonardo, F.; Strisciuglio, P.; Merla, G.; Melis, D. | |
| Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants | 1-gen-2022 | Mussa, A.; Leoni, C.; Iacoviello, M.; Carli, D.; Ranieri, C.; Pantaleo, A.; Buonuomo, P. S.; Bagnulo, R.; Ferrero, G. B.; Bartuli, A.; Melis, D.; Maitz, S.; Loconte, D. C.; Turchiano, A.; Piglionica, M.; De Luisi, A.; Susca, F. C.; Bukvic, N.; Forleo, C.; Selicorni, A.; Zampino, G.; Onesimo, R.; Cappuccio, G.; Garavelli, L.; Novelli, C.; Memo, L.; Morando, C.; Della Monica, M.; Accadia, M.; Capurso, M.; Piscopo, C.; Cereda, A.; Di Giacomo, M. C.; Saletti, V.; Spinelli, A. M.; Lastella, P.; Tenconi, R.; Dvorakova, V.; Irvine, A. D.; Resta, N. | |
| Refinement of the clinical and mutational spectrum of UBE2A deficiency syndrome | 1-gen-2020 | Cordeddu, V.; Macke, E. L.; Radio, F. C.; Lo Cicero, S.; Pantaleoni, F.; Tatti, M.; Bellacchio, E.; Ciolfi, A.; Agolini, E.; Bruselles, A.; Brunetti-Pierri, N.; Suri, M.; Josephs, K. S.; Mcentagart, M.; Lanpher, B.; Nickels, K. C.; Haworth, A.; Reed, L.; Cappuccio, G.; Mammi, I.; Tarnowski, J. M.; Novelli, A.; Melis, D.; Callewaert, B.; Dallapiccola, B.; Klee, E.; Tartaglia, M. | |
| Refinement of the clinical and mutational spectrum of UBE2A deficiency syndrome | 1-gen-2020 | Cordeddu, V.; Macke, E. L.; Radio, F. C.; Lo Cicero, S.; Pantaleoni, F.; Tatti, M.; Bellacchio, E.; Ciolfi, A.; Agolini, E.; Bruselles, A.; Brunetti-Pierri, N.; Suri, M.; Josephs, K. S.; Mcentagart, M.; Lanpher, B.; Nickels, K. C.; Haworth, A.; Reed, L.; Cappuccio, G.; Mammi, I.; Tarnowski, J. M.; Novelli, A.; Melis, D.; Callewaert, B.; Dallapiccola, B.; Klee, E.; Tartaglia, M. |