MELIS, Daniela

MELIS, Daniela  

Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria “Scuola Medica Salernitana”/DIPMED  

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Alterations in metabolic patterns have a key role in diagnosis and progression of primrose syndrome 1-gen-2017 Casertano, A.; Fontana, P.; Hennekam, R. C.; Tartaglia, M.; Genesio, R.; Dieber, T. B.; Ortega, L.; Nitsch, L.; Melis, D.
Arg 1809 substitution in neurofibromin: Further evidence of a genotype-phenotype correlation in neurofibromatosis type 1 1-gen-2015 Santoro, C.; Maietta, A.; Giugliano, T.; Melis, D.; Perrotta, S.; Nigro, V.; Piluso, G.
Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: Delineation of the spectrum in 42 cases 1-gen-2015 Verloes, A.; Di Donato, N.; Masliah-Planchon, J.; Jongmans, M.; Abdul-Raman, O. A.; Albrecht, B.; Allanson, J.; Brunner, H.; Bertola, D.; Chassaing, N.; David, A.; Devriendt, K.; Eftekhari, P.; Drouin-Garraud, V.; Faravelli, F.; Faivre, L.; Giuliano, F.; Guion Almeida, L.; Juncos, J.; Kempers, M.; Eker, H. K.; Lacombe, D.; Lin, A.; Mancini, G.; Melis, D.; Lourenco, C. M.; Siu, V. M.; Morin, G.; Nezarati, M.; Nowaczyk, M. J. M.; Ramer, J. C.; Osimani, S.; Philip, N.; Pierpont, M. E.; Procaccio, V.; Roseli, Z. -S.; Rossi, M.; Rusu, C.; Sznajer, Y.; Templin, L.; Uliana, V.; Klaus, M.; Van Bon, B.; Van Ravenswaaij, C.; Wainer, B.; Fry, A. E.; Rump, A.; Hoischen, A.; Drunat, S.; Riviere, J. -B.; Dobyns, W. B.; Pilz, D. T.
Bone metabolism in patients with type 1 neurofibromatosis: key role of sun exposure and physical activity 1-gen-2022 Ferrara, U. P.; Tortora, C.; Rosano, C.; Assunto, A.; Rossi, A.; Pagano, S.; Falco, M.; Simeoli, C.; Ferrigno, R.; D'Amico, A.; Di Salvio, D.; Cangemi, G.; Pivonello, R.; Strisciuglio, P.; Melis, D.
Brain damage in glycogen storage disease type I. 1-gen-2004 Melis, D.; Parenti, G.; Casa, R. D.; Sibilio, Maurizio; Romano, A.; DI SALLE, Francesco; Elefante, R.; Mansi, G.; Santoro, L.; Perretti, A.; Paludetto, R.; Sequino, L.; Andria, G.
Cardiac valve disease: an unreported feature in Ehlers Danlos syndrome arthrocalasia type? 1-gen-2012 Melis, D; Cappuccio, G; Ginocchio, Vm; Minopoli, G; Valli, M; Corradi, M; Andria, G
Clinical and Genetic Findings in Children with Neurofibromatosis Type 1, Legius Syndrome, and Other Related Neurocutaneous Disorders. 1-gen-2019 Giugliano, Teresa; Santoro, Claudia; Torella, Annalaura; Del Vecchio Blanco, Francesca; Grandone, Anna; Elena Onore, Maria; Anna Beatrice Melone, Mariarosa; Straccia, Giulia; Melis, Daniela; Piccolo, Vincenzo; Limongelli, Giuseppe; Buono, Salvatore; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio
Clinical and molecular characterization of patients affected by Beckwith-Wiedemann spectrum conceived through assisted reproduction techniques 1-gen-2022 Carli, D.; Operti, M.; Russo, S.; Cocchi, G.; Milani, D.; Leoni, C.; Prada, E.; Melis, D.; Falco, M.; Spina, J.; Uliana, V.; Sara, O.; Sirchia, F.; Tarani, L.; Macchiaiolo, M.; Cerrato, F.; Sparago, A.; Pignata, L.; Tannorella, P.; Cardaropoli, S.; Bartuli, A.; Riccio, A.; Ferrero, G. B.; Mussa, A.
Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature 1-gen-2022 Di Candia, F.; Fontana, P.; Paglia, P.; Falco, M.; Rosano, C.; Piscopo, C.; Cappuccio, G.; Siano, M. A.; De Brasi, D.; Mandato, C.; De Maggio, I.; Squeo, G. M.; Monica, M. D.; Scarano, G.; Lonardo, F.; Strisciuglio, P.; Merla, G.; Melis, D.
Clinical report of a brain magnetic resonance imaging finding in Noonan syndrome 1-gen-2021 D'Amico, A.; Cipullo, M. B.; Falco, M.; Ugga, L.; Melis, D.
Clinical significance of family history and bicuspid aortic valve in children and young adult patients with Marfan syndrome 1-gen-2020 Monda, Emanuele; Fusco, Adelaide; Melis, Daniela; Caiazza, Martina; Gragnano, Felice; Mauriello, Alfredo; Cirillo, Annapaola; Rubino, Marta; Esposito, Augusto; Grammegna, Angelina; Nistri, Stefano; Pepe, Guglielmina; Calabrò, Paolo; Strisciuglio, Pietro; Della Corte, Alessandro; Oppido, Guido; Russo, Mariagiovanna; Limongelli, Giuseppe
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1 1-gen-2020 Koczkowska, Magdalena; Callens, Tom; Chen, Yunjia; Gomes, Alicia; Hicks, Alesha D; Sharp, Angela; Johns, Eric; Uhas, Kim Armfield; Armstrong, Linlea; Bosanko, Katherine Armstrong; Babovic-Vuksanovic, Dusica; Baker, Laura; Basel, Donald G; Bengala, Mario; Bennett, James T; Chambers, Chelsea; Clarkson, Lola K; Clementi, Maurizio; Cortés, Fanny M; Cunningham, Mitch; D'Agostino, M Daniela; Delatycki, Martin B; Digilio, Maria C; Dosa, Laura; Esposito, Silvia; Fox, Stephanie; Freckmann, Mary-Louise; Fauth, Christine; Giugliano, Teresa; Giustini, Sandra; Goetsch, Allison; Goldberg, Yael; Greenwood, Robert S; Griffis, Cristin; Gripp, Karen W; Gupta, Punita; Haan, Eric; Hachen, Rachel K; Haygarth, Tamara L; Hernández-Chico, Concepción; Hodge, Katelyn; Hopkin, Robert J; Hudgins, Louanne; Janssens, Sandra; Keller, Kory; Kelly-Mancuso, Geraldine; Kochhar, Aaina; Korf, Bruce R; Lewis, Andrea M; Liebelt, Jan; Lichty, Angie; Listernick, Robert H; Lyons, Michael J; Maystadt, Isabelle; Martinez Ojeda, Mayra; Mcdougall, Carey; Mcgregor, Lesley K; Melis, Daniela; Mendelsohn, Nancy; Nowaczyk, Malgorzata J M; Ortenberg, June; Panzer, Karin; Pappas, John G; Pierpont, Mary Ella; Piluso, Giulio; Pinna, Valentina; Pivnick, Eniko K; Pond, Dinel A; Powell, Cynthia M; Rogers, Caleb; Ruhrman Shahar, Noa; Rutledge, S Lane; Saletti, Veronica; Sandaradura, Sarah A; Santoro, Claudia; Schatz, Ulrich A; Schreiber, Allison; Scott, Daryl A; Sellars, Elizabeth A; Sheffer, Ruth; Siqveland, Elizabeth; Slopis, John M; Smith, Rosemarie; Spalice, Alberto; Stockton, David W; Streff, Haley; Theos, Amy; Tomlinson, Gail E; Tran, Grace; Trapane, Pamela L; Trevisson, Eva; Ullrich, Nicole J; Van den Ende, Jenneke; Schrier Vergano, Samantha A; Wallace, Stephanie E; Wangler, Michael F; Weaver, David D; Yohay, Kaleb H; Zackai, Elaine; Zonana, Jonathan; Zurcher, Vickie; Claes, Kathleen B M; Eoli, Marica; Martin, Yolanda; Wimmer, Katharina; De Luca, Alessandro; Legius, Eric; Messiaen, Ludwine M
Clinical variability of neurofibromatosis 1: A modifying role of cooccurring PTPN11 variants and atypical brain MRI findings 1-gen-2021 D'Amico, A.; Rosano, C.; Pannone, L.; Pinna, V.; Assunto, A.; Motta, M.; Ugga, L.; Daniele, P.; Mandile, R.; Mariniello, L.; Siano, M. A.; Santoro, C.; Piluso, G.; Martinelli, S.; Strisciuglio, P.; De Luca, A.; Tartaglia, M.; Melis, D.
Constitutional chromothripsis involving the critical region of 9q21.13 microdeletion syndrome 1-gen-2015 Genesio, R.; Fontana, P.; Mormile, A.; Casertano, A.; Falco, M.; Conti, A.; Franzese, A.; Mozzillo, E.; Nitsch, L.; Melis, D.
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects 1-gen-2021 Guida, V.; Sparascio, F. P.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A.
CREBBP mutations in individuals without Rubinstein–Taybi syndrome phenotype 1-gen-2016 Menke, L. A.; van Belzen, M. J.; Alders, M.; Cristofoli, F.; Ehmke, N.; Fergelot, P.; Foster, A.; Gerkes, E. H.; Hoffer, M. J. V.; Horn, D.; Kant, S. G.; Lacombe, D.; Leon, E.; Maas, S. M.; Melis, D.; Muto, V.; Park, S.; Peeters, H.; Peters, D. J. M.; Pfundt, R.; van Ravenswaaij-Arts, C. M. A.; Tartaglia, M.; Hennekam, R. C. M.
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder 1-gen-2020 Squeo, Gabriella Maria; Augello, Bartolomeo; Massa, Valentina; Milani, Donatella; Colombo, Elisa Adele; Mazza, Tommaso; Castellana, Stefano; Piccione, Maria; Maitz, Silvia; Petracca, Antonio; Prontera, Paolo; Accadia, Maria; Della Monica, Matteo; Di Giacomo, Marilena Carmela; Melis, Daniela; Selicorni, Angelo; Giglio, Sabrina; Fischetto, Rita; Di Fede, Elisabetta; Malerba, Natascia; Russo, Matteo; Castori, Marco; Gervasini, Cristina; Merla, Giuseppe
Cutting edge: Increased autoimmunity risk in glycogen storage disease type 1b is associated with a reduced engagement of glycolysis in T Cells and an impaired regulatory T Cell function 1-gen-2017 Melis, D.; Carbone, F.; Minopoli, G.; La Rocca, C.; Perna, F.; De Rosa, V.; Galgani, M.; Andria, G.; Parenti, G.; Matarese, G.
Diagnostic issues faced by a rare disease healthcare network during Covid-19 outbreak: data from the Campania Rare Disease Registry 1-gen-2021 Limongelli, Giuseppe; Iucolano, Stefano; Monda, Emanuele; Elefante, Pasquale; De Stasio, Chiara; Lubrano, Imma; Caiazza, Martina; Mazzella, Marialuisa; Fimiani, Fabio; Galdo, Maria; De Marchi, Giulia; Esposito, Martina; Rubino, Marta; Cirillo, Annapaola; Fusco, Adelaide; Esposito, Augusto; Trama, Ugo; Esposito, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Sepe, Joseph; Andria, Generoso; Orlando, Valentina; Menditto, Enrica; Chiodini, Paolo; Iolascon, Achille; Franzese, Adriana; Sanduzzi Zamparelli, Alessandro; Tessitore, Alessandro; Romano, Alfonso; Venosa, Alfredo; Nunzia Olivieri, Alma; Bianco, Andrea; La Manna, Angela; Cerbone, Anna Maria; Spasiano, Anna; Agnese Stanziola, Anna; Colao, Annamaria; De Bellis, Annamaria; Gambale, Antonella; Toriello, Antonella; Tufano, Antonella; Ciampa, Antonio; Maria Risitano, Antonio; Pisani, Antonio; Russo, Antonio; Volpe, Antonio; De Martino, Bernardo; Amato, Bruno; De Fusco, Carmela; Piscopo, Carmelo; Selleri, Carmine; Tucci, Celeste; Pignata, Claudio; Cioffi, Daniela; Melis, Daniela; Pasquali, Daniela; De Brasi, Daniele; Spitaleri, Daniele; De Brasi, Davide; Russo, Domenico; Martellotta, Donata; De Michele, Elisa; Varricchio, Elziario; Miraglia Del Giudice, Emanuele; Coscioni, Enrico; Cimino, Ernesto; Pane, Fabrizio; Tranfa, Fausto; Pollio, Filiberto; Lonardo, Fortunato; Nuzzi, Francesca; Simonelli, Francesca; Trojsi, Francesca; Habetswallner, Francesco; Valentini, Gabriele; Cerbone, Gaetana; Parenti, Giancarlo; Tedeschi, Gioacchino; Capasso, Giovambattista; Battista Rossi, Giovanni; Gaglione, Giovanni; Sarnelli, Giovanni; Argenziano, Giuseppe; Bellastella, Giuseppe; De Michele, Giuseppe; Fiorentino, Giuseppe; Spadaro, Giuseppe; Scala, Iris; Santoro, Lucio; Zeppa, Lucio; Auricchio, Luigi; Elio Adinolfi, Luigi; Alessio, Maria; Amitrano, Maria; Savanelli, Maria Cristina; Russo, Maria Giovanna; Ferrucci, Maria Grazia; Carbone, Maria Teresa; Pellecchia, Maria Teresa; Salerno, Mariacarolina; Melone, Marina; Del Donno, Mario; Vitale, Mario; Triggiani, Massimo; Della Monica, Matteo; Lo Presti, Maurizio; Tenuta, Maurizio; Mignogna, Michele Davide; Schiavulli, Michele; Zacchia, Miriam; Brunetti-Pierri, Nicola; Iovino, Paola; Moscato, Paolo; Iandoli, Raffaele; Scarpa, Raffaele; Russo, Romualdo; Troisi, Salvatore; Sbordone, Sandro; Perrotta, Silverio; Fecarotta, Simona; Sampaolo, Simone; Cicalese, Virgilio
Dietary lipids in glycogen storage disease type III: A systematic literature study, case studies, and future recommendations 1-gen-2020 Rossi, Alessandro; Hoogeveen, Irene J; Bastek, Vanessa B; de Boer, Foekje; Montanari, Chiara; Meyer, Uta; Maiorana, Arianna; Bordugo, Andrea; Dianin, Alice; Campana, Carmen; Rigoldi, Miriam; Kishnani, Priya S; Pendyal, Surekha; Strisciuglio, Pietro; Gasperini, Serena; Parenti, Giancarlo; Parini, Rossella; Paci, Sabrina; Melis, Daniela; Derks, Terry G J