CEP290 Mutations Are Frequently Identified in the Oculo-Renal Form of Joubert Syndrome Related Disorders.

Brancati, F; Barrano, G; Silhavy, Jl; Marsh, Se; Travaglini, L; Bielas, Sl; Amorini, M; Zablocka, D; Kayserili, H; Al Gazali, L; Bertini, E; Boltshauser, E; D’Hooghe, M; Fazzi, E; Fenerci, Ey; Hennekam, Rcm; Kiss, A; Lees, Mm; Marco, E; Phadke, Sr; Rigoli, L; Romano, S; Salpietro, Sd; Sherr, Eh; Signorini, S; Stromme, P; Stuart, B; Sztriha, L; Viskochil, Dh; Yuksel, A; Dallapiccola, B; The International JSRD Study Group,; Valente, Enza Maria; Gleeson, Jg

doi:10.1086/519026

CEP290 Mutations Are Frequently Identified in the Oculo-Renal Form of Joubert Syndrome Related Disorders / Brancati F; Barrano G; Silhavy JL; Marsh SE; Travaglini L; Bielas SL; Amorini M; Zablocka D; Kayserili H; Al-Gazali L; Bertini E; Boltshauser E; D’Hooghe M; Fazzi E; Fenerci EY; Hennekam RCM; Kiss A; Lees MM; Marco E; Phadke SR; Rigoli L; Romano S; Salpietro SD; Sherr EH; Signorini S; Stromme P; Stuart B; Sztriha L; Viskochil DH; Yuksel A; Dallapiccola B; The International JSRD Study Group; Valente EM; Gleeson JG. - In: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 0002-9297. - 81(2007), pp. 104-113.

Titolo:	CEP290 Mutations Are Frequently Identified in the Oculo-Renal Form of Joubert Syndrome Related Disorders.
Autori:	Brancati F Barrano G Silhavy JL Marsh SE Travaglini L Bielas SL Amorini M Zablocka D Kayserili H Al Gazali L Bertini E Boltshauser E D’Hooghe M Fazzi E Fenerci EY Hennekam RCM Kiss A Lees MM Marco E Phadke SR Rigoli L Romano S Salpietro SD Sherr EH Signorini S Stromme P Stuart B Sztriha L Viskochil DH Yuksel A Dallapiccola B The International JSRD Study Group VALENTE, Enza Maria Gleeson JG mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Data di pubblicazione:	2007
Rivista:	AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Handle:	http://hdl.handle.net/11386/3949721
Appare nelle tipologie:	1.1.2 Articolo su rivista con ISSN

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