RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebello-renal phenotype of Joubert syndrome-related disorders / Brancati F; Travaglini L; Zablocka D; Boltshauser E; Accorsi P; Montagna G; Silhavy J; Barrano G; Bertini E; Emma F; Rigoli L; The International JSRD Study Group; Dallapiccola B; Gleeson J; Valente EM. - In: CLINICAL GENETICS. - ISSN 0009-9163. - 74(2008), pp. 164-170.
Titolo: | RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebello-renal phenotype of Joubert syndrome-related disorders. |
Autori: | |
Data di pubblicazione: | 2008 |
Rivista: | |
Handle: | http://hdl.handle.net/11386/3949723 |
Appare nelle tipologie: | 1.1.2 Articolo su rivista con ISSN |
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