Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies / Iannicelli M; Brancati F; Mougou-Zerelli S; Mazzotta A; Thomas S; Elkhartoufi N; Travaglini L; Gomes C; Ardissino LG; Bertini E; Boltshauser E; Castorina P; D'Arrigo S; Fischetto R; Leroy B; Loget P; Bonnière M; Starck L; Tantau J; Gentilin B; Majore S; Swistun D; Flori E; Lalatta F; Pantaleoni C; Penzien J; Grammatico P; Dallapiccola B; Gleeson JG; Attie-Bitach T; Valente EM. - In: HUMAN MUTATION. - ISSN 1059-7794. - 31(2010), pp. E1319-E1331.
Titolo: | Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies. |
Autori: | |
Data di pubblicazione: | 2010 |
Rivista: | |
Handle: | http://hdl.handle.net/11386/3949724 |
Appare nelle tipologie: | 1.1.2 Articolo su rivista con ISSN |
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