Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies.

Iannicelli, M; Brancati, F; Mougou Zerelli, S; Mazzotta, A; Thomas, S; Elkhartoufi, N; Travaglini, L; Gomes, C; Ardissino, Lg; Bertini, E; Boltshauser, E; Castorina, P; D'Arrigo, S; Fischetto, R; Leroy, B; Loget, P; Bonnière, M; Starck, L; Tantau, J; Gentilin, B; Majore, S; Swistun, D; Flori, E; Lalatta, F; Pantaleoni, C; Penzien, J; Grammatico, P; Dallapiccola, B; Gleeson, Jg; Attie Bitach, T; Valente, Enza Maria

doi:10.1002/humu.21239

Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies / Iannicelli M; Brancati F; Mougou-Zerelli S; Mazzotta A; Thomas S; Elkhartoufi N; Travaglini L; Gomes C; Ardissino LG; Bertini E; Boltshauser E; Castorina P; D'Arrigo S; Fischetto R; Leroy B; Loget P; Bonnière M; Starck L; Tantau J; Gentilin B; Majore S; Swistun D; Flori E; Lalatta F; Pantaleoni C; Penzien J; Grammatico P; Dallapiccola B; Gleeson JG; Attie-Bitach T; Valente EM. - In: HUMAN MUTATION. - ISSN 1059-7794. - 31(2010), pp. E1319-E1331.

Titolo:	Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies.
Autori:	Iannicelli M Brancati F Mougou Zerelli S Mazzotta A Thomas S Elkhartoufi N Travaglini L Gomes C Ardissino LG Bertini E Boltshauser E Castorina P D'Arrigo S Fischetto R Leroy B Loget P Bonnière M Starck L Tantau J Gentilin B Majore S Swistun D Flori E Lalatta F Pantaleoni C Penzien J Grammatico P Dallapiccola B Gleeson JG Attie Bitach T VALENTE, Enza Maria mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Data di pubblicazione:	2010
Rivista:	HUMAN MUTATION
Handle:	http://hdl.handle.net/11386/3949724
Appare nelle tipologie:	1.1.2 Articolo su rivista con ISSN

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