Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes.

Valente, Enza Maria; Logan, Cv; Mougou Zerelli, S; Lee, Jh; Silhavy, Jl; Brancati, F; Iannicelli, M; Travaglini, L; Romani, S; Illi, B; Adams, M; Szymanska, K; Mazzotta, A; Lee, Je; Tolentino, Jc; Swistun, D; Salpietro, Cd; Fede, C; Gabriel, S; Russ, C; Cibulskis, K; Sougnez, C; Hildebrandt, F; Otto, Ea; Held, S; Diplas, Bh; Davis, Ee; Mikula, M; Strom, Cm; Ben Zeev, B; Lev, D; Sagie, Tl; Michelson, M; Yaron, Y; Krause, A; Boltshauser, E; Elkhartoufi, N; Roume, J; Shalev, S; Munnich, A; Saunier, S; Inglehearn, C; Saad, A; Alkindy, A; Thomas, S; Vekemans, M; Dallapiccola, B; Katsanis, N; Johnson, Ca; Attié Bitach, T; Gleeson, J. G.

doi:10.1038/ng.594

Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes / Valente EM; Logan CV; Mougou-Zerelli S; Lee JH; Silhavy JL; Brancati F; Iannicelli M; Travaglini L; Romani S; Illi B; Adams M; Szymanska K; Mazzotta A; Lee JE; Tolentino JC; Swistun D; Salpietro CD; Fede C; Gabriel S; Russ C; Cibulskis K; Sougnez C; Hildebrandt F; Otto EA; Held S; Diplas BH; Davis EE; Mikula M; Strom CM; Ben-Zeev B; Lev D; Sagie TL; Michelson M; Yaron Y; Krause A; Boltshauser E; Elkhartoufi N; Roume J; Shalev S; Munnich A; Saunier S; Inglehearn C; Saad A; Alkindy A; Thomas S; Vekemans M; Dallapiccola B; Katsanis N; Johnson CA; Attié-Bitach T; Gleeson JG.. - In: NATURE GENETICS. - ISSN 1061-4036. - 42(2010), pp. 619-625.

Titolo:	Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes.
Autori:	VALENTE, Enza Maria Logan CV Mougou Zerelli S Lee JH Silhavy JL Brancati F Iannicelli M Travaglini L Romani S Illi B Adams M Szymanska K Mazzotta A Lee JE Tolentino JC Swistun D Salpietro CD Fede C Gabriel S Russ C Cibulskis K Sougnez C Hildebrandt F Otto EA Held S Diplas BH Davis EE Mikula M Strom CM Ben Zeev B Lev D Sagie TL Michelson M Yaron Y Krause A Boltshauser E Elkhartoufi N Roume J Shalev S Munnich A Saunier S Inglehearn C Saad A Alkindy A Thomas S Vekemans M Dallapiccola B Katsanis N Johnson CA Attié Bitach T Gleeson J.G. mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Data di pubblicazione:	2010
Rivista:	NATURE GENETICS
Handle:	http://hdl.handle.net/11386/3949726
Appare nelle tipologie:	1.1.2 Articolo su rivista con ISSN

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