Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome

Marta, Romani; Alessia, Micalizzi; Ichraf, Kraoua; Maria, Dotti; Mara, Cavallin; László, Sztriha; Rosario, Ruta; Francesca, Mancini; Tommaso, Mazza; Stefano, Castellana; Benrhouma, Hanene; Maria, Carluccio; Francesca, Darra; Adrienn, Máté; Alíz, Zimmermann; Neziha Gouider Khouja,; Valente, Enza Maria

doi:10.1186/1750-1172-9-72

Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome / Marta Romani;Alessia Micalizzi;Ichraf Kraoua;Maria Dotti;Mara Cavallin;László Sztriha;Rosario Ruta;Francesca Mancini;Tommaso Mazza;Stefano Castellana;Benrhouma Hanene;Maria Carluccio;Francesca Darra;Adrienn Máté;Alíz Zimmermann;Neziha Gouider-Khouja;Enza Maria Valente. - In: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. - ISSN 1750-1172. - 9(2014), pp. 72-72.

Titolo:	Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome
Autori:	Marta Romani Alessia Micalizzi Ichraf Kraoua Maria Dotti Mara Cavallin László Sztriha Rosario Ruta Francesca Mancini Tommaso Mazza Stefano Castellana Benrhouma Hanene Maria Carluccio Francesca Darra Adrienn Máté Alíz Zimmermann Neziha Gouider Khouja VALENTE, Enza Maria mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Data di pubblicazione:	2014
Rivista:	ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
Handle:	http://hdl.handle.net/11386/4392057
Appare nelle tipologie:	1.1.2 Articolo su rivista con ISSN

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