Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome

Marta, Romani; Alessia, Micalizzi; Ichraf, Kraoua; Maria, Dotti; Mara, Cavallin; László, Sztriha; Rosario, Ruta; Francesca, Mancini; Tommaso, Mazza; Stefano, Castellana; Benrhouma, Hanene; Maria, Carluccio; Francesca, Darra; Adrienn, Máté; Alíz, Zimmermann; Neziha, Gouider-Khouja; Enza Maria, Valente

doi:10.1186/1750-1172-9-72

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Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome / Marta Romani;Alessia Micalizzi;Ichraf Kraoua;Maria Dotti;Mara Cavallin;László Sztriha;Rosario Ruta;Francesca Mancini;Tommaso Mazza;Stefano Castellana;Benrhouma Hanene;Maria Carluccio;Francesca Darra;Adrienn Máté;Alíz Zimmermann;Neziha Gouider-Khouja;Enza Maria Valente. - In: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. - ISSN 1750-1172. - 9(2014), pp. 72-72.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: http://hdl.handle.net/11386/4392057

Titolo:	Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome
Autori interni:	VALENTE, Enza Maria
Data di pubblicazione:	2014
Rivista:	ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
Handle:	http://hdl.handle.net/11386/4392057
Appare nelle tipologie:	1.1.2 Articolo su rivista con ISSN

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