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EnglishMutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome / Marta Romani;Alessia Micalizzi;Ichraf Kraoua;Maria Dotti;Mara Cavallin;László Sztriha;Rosario Ruta;Francesca Mancini;Tommaso Mazza;Stefano Castellana;Benrhouma Hanene;Maria Carluccio;Francesca Darra;Adrienn Máté;Alíz Zimmermann;Neziha Gouider-Khouja;Enza Maria Valente. - In: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. - ISSN 1750-1172. - 9(2014), pp. 72-72.
| Titolo: | Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome |
| Autori: | |
| Data di pubblicazione: | 2014 |
| Rivista: | |
| Handle: | http://hdl.handle.net/11386/4392057 |
| Appare nelle tipologie: | 1.1.2 Articolo su rivista con ISSN |
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