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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Spastic paraplegia with thin corpus callosum: description of 20 new families, refinement of the SPG11 locus, candidate gene analysis and evidence of genetic heterogeneity. 1-gen-2006 Stevanin, G; Montagna, G; Azzedine, H; Valente, Enza Maria; Durr, A; Scarano, V; Bouslam, N; Cassandrini, D; Denora, Ps; Criscuolo, C; Belarbi, S; Orlacchio, A; Jonveaux, P; Silvestri, G; Hernandez, Am; De Michele, G; Tazir, M; Mariotti, C; Brockmann, K; Malandrini, A; van der Knapp, Ms; Neri, M; Tonekaboni, H; Melone, Ma; Tessa, A; Dotti, Mt; Tosetti, M; Pauri, F; Federico, A; Casali, C; Cruz, Vt; Loureiro, Jl; Zara, F; Forlani, S; Bertini, E; Coutinho, P; Filla, A; Brice, A; Santorelli, Fm
Subclinical sensory abnormalities in unaffected PINK1 heterozygotes. 1-gen-2008 Fiorio, M; Valente, Enza Maria; Gambarin, M; Bentivoglio, Ar; Ialongo, T; Albanese, A; Barone, Paolo; Pellecchia, Mt; Brancati, F; Moretto, G; Fiaschi, A; Tinazzi, M.
Successful subthalamic stimulation, but levodopa-induced dystonia, in a genetic Parkinson's disease. 1-gen-2013 Stefani, A; Marzetti, F; Pierantozzi, M; Petrucci, S; Olivola, E; Galati, S; Bassi, Ms; Imbriani, P; Valente, Enza Maria; Pastore, Fs
Suprascapular nerve entrapment. Neurophysiological localization in 6 cases. 1-gen-1996 Padua, L; Lomonaco, M; Padua, R; Gregori, B; Valente, Enza Maria; Tonali, P.
Surgical prognosis in carpal tunnel syndrome: Usefulness of a preoperative neurophysiological assessment. 1-gen-1996 Padua, L; Lomonaco, M; Aulisa, L; Tamburrelli, F; Valente, Enza Maria; Padua, R; Gregori, B; Tonali, P.
Syndromic parkinsonism and dementia associated with OPA1 missense mutations 1-gen-2015 Carelli, Valerio; Musumeci, Olimpia; Caporali, Leonardo; Zanna, Claudia; La Morgia, Chiara; Del Dotto, Valentina; Porcelli, Anna Maria; Rugolo, Michela; Valentino, Maria Lucia; Iommarini, Luisa; Maresca, Alessandra; Barboni, Piero; Carbonelli, Michele; Trombetta, Costantino; Valente, Enza Maria; Patergnani, Simone; Giorgi, Carlotta; Pinton, Paolo; Rizzo, Giovanni; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele; Avoni, Patrizia; Liguori, Rocco; Baruzzi, Agostino; Toscano, Antonio; Zeviani, Massimo
The ciliary proteins Meckelin and Jouberin are required for retinoic acid-dependent neural differentiation of mouse embryonic stem cells 1-gen-2014 Sveva, Romani; Barbara, Illi; Roberta De, Mori; Mauro, Savino; Joseph G., Gleeson; Valente, Enza Maria
The diverse phenotype and genotype of pantothenate kinase-associated neurodegeneration 1-gen-2005 Pellecchia, MARIA TERESA; Valente, E. M.; Cif, L.; Salvi, S.; Albanese, A.; Scarano, V.; Bonuccelli, U.; Bentivoglio, A. R.; D'Amico, A.; Marelli, C.; Di Giorgio, A.; Coubes, P.; Barone, Paolo; Dallapiccola, B.
The epsilon-sarcoglycan gene in myoclonic syndromes 1-gen-2005 Valente, Enza Maria; Edwards, Mj; Mir, P; Digiorgio, A; Salvi, S; Davis, M; Russo, N; Bozi, M; Kim, Ht; Pennisi, G; Quinn, N; Dallapiccola, B; Bhatia, Kp
The Molar Tooth Sign Is Pathognomonic for Joubert Syndrome! 1-gen-2014 Andrea, Poretti; Eugen, Boltshauser; Valente, Enza Maria
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Tipologia
  • 1 Contributo su Rivista 162
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Autore
  • BARONE, Paolo 1
  • COPPOLA, Giangennaro 1
  • PELLECCHIA, Maria Teresa 1
  • PETRUCCI, Simona 1
Data di pubblicazione
  • 2010 - 2015 68
  • 2000 - 2009 82
  • 1996 - 1999 12
Rivista
  • MOVEMENT DISORDERS 32
  • ANNALS OF NEUROLOGY 10
  • HUMAN MUTATION 9
  • NEUROLOGY 8
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 7
  • JOURNAL OF NEUROLOGY, NEUROSURGER... 6
  • NATURE GENETICS 6
  • ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES 5
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 4
  • JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 4
Keyword
  • Humans 4
  • Female 3
  • Male 3
  • Mutation 3
  • Cerebellar Diseases 2
  • Cystic 2
  • Eye Abnormalities 2
  • Kidney Diseases 2
  • Phenotype 2
  • Retina 2
Lingua
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