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Unusual familial presentation of epsilon-sarcoglycan gene mutation with falls and writer's cramp.
2008-01-01 Koukouni, V; Valente, Enza Maria; Cordivari, C; Bhatia, Kp; Quinn, Np
Whole gene deletion and splicing mutations expand the PINK1 genotypic spectrum.
2007-01-01 Marongiu, R; Brancati, F; Antonini, A; Ialongo, T; Ceccarini, C; Scarciolla, O; Capalbo, A; Benti, R; Pezzoli, G; Dallapiccola, B; Goldwurm, S; Valente, Enza Maria
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Unusual familial presentation of epsilon-sarcoglycan gene mutation with falls and writer's cramp. | 1-gen-2008 | Koukouni, V; Valente, Enza Maria; Cordivari, C; Bhatia, Kp; Quinn, Np | |
| Whole gene deletion and splicing mutations expand the PINK1 genotypic spectrum. | 1-gen-2007 | Marongiu, R; Brancati, F; Antonini, A; Ialongo, T; Ceccarini, C; Scarciolla, O; Capalbo, A; Benti, R; Pezzoli, G; Dallapiccola, B; Goldwurm, S; Valente, Enza Maria |
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Tipologia
- 1 Contributo su Rivista 162
- 1 Contributo su Rivista::1.1.2 Ar... 162
Data di pubblicazione
- 2010 - 2015 68
- 2000 - 2009 82
- 1996 - 1999 12
Rivista
- MOVEMENT DISORDERS 32
- ANNALS OF NEUROLOGY 10
- HUMAN MUTATION 9
- NEUROLOGY 8
- AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 7
- JOURNAL OF NEUROLOGY, NEUROSURGER... 6
- NATURE GENETICS 6
- ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES 5
- EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 4
- JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 4
Keyword
- Humans 4
- Female 3
- Male 3
- Mutation 3
- Cerebellar Diseases 2
- Cystic 2
- Eye Abnormalities 2
- Kidney Diseases 2
- Phenotype 2
- Retina 2
Lingua
- eng 106
- und 44
- ita 2
Accesso al fulltext
- no fulltext 162