Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

Dewan, R.; Chia, R.; Ding, J.; Hickman, R. A.; Stein, T. D.; Abramzon, Y.; Ahmed, S.; Sabir, M. S.; Portley, M. K.; Tucci, A.; Ibanez, K.; Shankaracharya, F. N. U.; Keagle, P.; Rossi, G.; Caroppo, P.; Tagliavini, F.; Waldo, M. L.; Johansson, P. M.; Nilsson, C. F.; Adeleye, A.; Alba, C.; Bacikova, D.; Hupalo, D. N.; Martinez, E. M.; Pollard, H. B.; Sukumar, G.; Soltis, A. R.; Tuck, M.; Zhang, X.; Wilkerson, M. D.; Smith, B. N.; Ticozzi, N.; Fallini, C.; Gkazi, A. S.; Topp, S. D.; Kost, J.; Scotter, E. L.; Kenna, K. P.; Miller, J. W.; Tiloca, C.; Vance, C.; Danielson, E. W.; Troakes, C.; Colombrita, C.; Al-Sarraj, S.; Lewis, E. A.; King, A.; Calini, D.; Pensato, V.; Castellotti, B.; de Belleroche, J.; Baas, F.; ten Asbroek, A. L. M. A.; Sapp, P. C.; McKenna-Yasek, D.; Mclaughlin, R. L.; Polak, M.; Asress, S.; Esteban-Perez, J.; Munoz-Blanco, J. L.; Stevic, Z.; D'Alfonso, S.; Mazzini, L.; Comi, G. P.; Del Bo, R.; Ceroni, M.; Gagliardi, S.; Querin, G.; Bertolin, C.; van Rheenen, W.; Diekstra, F. P.; Rademakers, R.; van Blitterswijk, M.; Boylan, K. B.; Lauria, G.; Duga, S.; Corti, S.; Cereda, C.; Corrado, L.; Soraru, G.; Williams, K. L.; Nicholson, G. A.; Blair, I. P.; Leblond-Manry, C.; Rouleau, G. A.; Hardiman, O.; Morrison, K. E.; Veldink, J. H.; van den Berg, L. H.; Al-Chalabi, A.; Pall, H.; Shaw, P. J.; Turner, M. R.; Talbot, K.; Taroni, F.; Garcia-Redondo, A.; Wu, Z.; Gellera, C.; Ratti, A.; Brown, R. H.; Shaw, C. E.; Ambrose, J. C.; Arumugam, P.; Baple, E. L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J. M.; Boustred, C. R.; Brittain, H.; Caulfield, M. J.; Chan, G. C.; Craig, C. E. H.; Daugherty, L. C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R. E.; Fowler, T.; Furio-Tari, P.; Hackett, J. M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J. E.; Hubbard, T. J. P.; Jackson, R.; Jones, L. J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S. E. A.; Leong, I. U. S.; Lopez, J. F.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; Mcdonagh, E. M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A. C.; Odhams, C. A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R. H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K. R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H. E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E. R. A.; Thompson, S. R.; Tregidgo, C.; Walsh, E.; Watters, S. A.; Welland, M. J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S. M.; Zarowiecki, M.; Arepalli, S.; Auluck, P.; Baloh, R. H.; Bowser, R.; Brice, A.; Broach, J.; Camu, W.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Corcia, P.; Drepper, C.; Drory, V. E.; Dunckley, T. L.; Faghri, F.; Farren, J.; Feldman, E.; Floeter, M. K.; Fratta, P.; Gerhard, G.; Gibson, S. B.; Goutman, S. A.; Heiman-Patterson, T. D.; Hernandez, D. G.; Hoover, B.; Jansson, L.; Kamel, F.; Kirby, J.; Kowall, N. W.; Laaksovirta, H.; Landi, F.; Le Ber, I.; Lumbroso, S.; Macgowan, D. J.; Maragakis, N. J.; Mora, G.; Mouzat, K.; Myllykangas, L.; Nalls, M. A.; Orrell, R. W.; Ostrow, L. W.; Pamphlett, R.; Pioro, E.; Pulst, S. M.; Ravits, J. M.; Renton, A. E.; Robberecht, W.; Robey, I.; Rogaeva, E.; Rothstein, J. D.; Sendtner, M.; Sidle, K. C.; Simmons, Z.; Stone, D. J.; Tienari, P. J.; Trojanowski, J. Q.; Troncoso, J. C.; Valori, M.; Van Damme, P.; Van Den Bosch, L.; Zinman, L.; Albani, D.; Borroni, B.; Padovani, A.; Bruni, A.; Clarimon, J.; Dols-Icardo, O.; Illan-Gala, I.; Lleo, A.; Danek, A.; Galimberti, D.; Scarpini, E.; Serpente, M.; Graff, C.; Chiang, H. -H.; Khoshnood, B.; Oijerstedt, L.; Morris, C. M.; Nacmias, B.; Sorbi, S.; Nielsen, J. E.; Hjermind, L. E.; Novelli, V.; Puca, A. A.; Pastor, P.; Alvarez, I.; Diez-Fairen, M.; Aguilar, M.; Perneczky, R.; Diehl-Schimd, J.; Rossi, M.; Ruiz, A.; Boada, M.; Hernandez, I.; Moreno-Grau, S.; Schlachetzki, J. C.; Aarsland, D.; Albert, M. S.; Attems, J.; Barrett, M. J.; Beach, T. G.; Bekris, L. M.; Bennett, D. A.; Besser, L. M.; Bigio, E. H.; Black, S. E.; Boeve, B. F.; Bohannan, R. C.; Brett, F.; Brunetti, M.; Caraway, C. A.; Palma, J. -A.; Calvo, A.; Canosa, A.; Dickson, D.; Duyckaerts, C.; Faber, K.; Ferman, T.; Flanagan, M. E.; Floris, G.; Foroud, T. M.; Fortea, J.; Gan-Or, Z.; Gentleman, S.; Ghetti, B.; Gibbs, J. R.; Goate, A.; Goldstein, D.; Gonzalez-Aramburu, I.; Graff-Radford, N. R.; Hodges, A. K.; H. -C., Hu; Hupalo, D.; Infante, J.; Iranzo, A.; Kaiser, S. M.; Kaufmann, H.; Keith, J.; Kim, R. C.; Klein, G.; Kruger, R.; Kukull, W.; Kuzma, A.; Lage, C.; Lesage, S.; Leverenz, J. B.; Logroscino, G.; Lopez, G.; Love, S.; Mao, Q.; Marti, M. J.; Martinez-McGrath, E.; Masellis, M.; Masliah, E.; May, P.; Mckeith, I.; Mesulam, M. -M.; Monuki, E. S.; Newell, K. L.; Norcliffe-Kaufmann, L.; Palmer, L.; Perkins, M.; Pletnikova, O.; Molina-Porcel, L.; Reynolds, R. H.; Rodriguez-Rodriguez, E.; Rohrer, J. D.; Sanchez-Juan, P.; Scherzer, C. R.; Serrano, G. E.; Shakkottai, V.; Sidransky, E.; Tayebi, N.; Thomas, A. J.; Tilley, B. S.; Walton, R. L.; Woltjer, R.; Wszolek, Z. K.; Xiromerisiou, G.; Zecca, C.; Phatnani, H.; Kwan, J.; Sareen, D.; Broach, J. R.; Arcila-Londono, X.; Lee, E. B.; Shneider, N. A.; Fraenkel, E.; Zaitlen, N.; Berry, J. D.; Malaspina, A.; Cox, G. A.; Thompson, L. M.; Finkbeiner, S.; Dardiotis, E.; Miller, T. M.; Chandran, S.; Pal, S.; Hornstein, E.; Macgowan, D. J.; Heiman-Patterson, T.; Hammell, M. G.; Patsopoulos, N. A.; Butovsky, O.; Dubnau, J.; Nath, A.; Harms, M.; Aronica, E.; Poss, M.; Phillips-Cremins, J.; Crary, J.; Atassi, N.; Lange, D. J.; Adams, D. J.; Stefanis, L.; Gotkine, M.; Babu, S.; Raj, T.; Paganoni, S.; Shalem, O.; Smith, C.; Zhang, B.; Harris, B.; Broce, I.; Drory, V.; Ravits, J.; Mcmillan, C.; Menon, V.; Wu, L.; Altschuler, S.; Amar, K.; Archibald, N.; Bandmann, O.; Capps, E.; Church, A.; Coebergh, J.; Costantini, A.; Critchley, P.; Ghosh, B. C.; M. T. M., Hu; Kobylecki, C.; Leigh, P. N.; Mann, C.; Massey, L. A.; Morris, H. R.; Nath, U.; Pavese, N.; Paviour, D.; Sharma, J.; Vaughan, J.; Rowe, J. B.; Benussi, L.; Binetti, G.; Ghidoni, R.; Jabbari, E.; Viollet, C.; Glass, J. D.; Singleton, A. B.; Silani, V.; Ross, O. A.; Ryten, M.; Torkamani, A.; Tanaka, T.; Ferrucci, L.; Resnick, S. M.; Pickering-Brown, S.; Brady, C. B.; Kowal, N.; Hardy, J. A.; Van Deerlin, V.; Vonsattel, J. P.; Harms, M. B.; Ferrari, R.; Landers, J. E.; Gibbs, J. R.; Dalgard, C. L.; Scholz, S. W.; Traynor, B. J.

doi:10.1016/j.neuron.2020.11.005

Using large-scale whole-genome sequencing, Dewan et al. identify pathogenic HTT repeat expansions in patients diagnosed with FTD/ALS neurodegenerative disorders. Autopsies confirm the TDP-43 pathology expected in FTD/ALS and show polyglutamine inclusions within the frontal cortices but no striatal degeneration. These data broaden the phenotype resulting from HTT repeat expansions.

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

Dewan R.;Chia R.;Ding J.;Hickman R. A.;Stein T. D.;Abramzon Y.;Ahmed S.;Sabir M. S.;Portley M. K.;Tucci A.;Ibanez K.;Shankaracharya F. N. U.;Keagle P.;Rossi G.;Caroppo P.;Tagliavini F.;Waldo M. L.;Johansson P. M.;Nilsson C. F.;Adeleye A.;Alba C.;Bacikova D.;Hupalo D. N.;Martinez E. M.;Pollard H. B.;Sukumar G.;Soltis A. R.;Tuck M.;Zhang X.;Wilkerson M. D.;Smith B. N.;Ticozzi N.;Fallini C.;Gkazi A. S.;Topp S. D.;Kost J.;Scotter E. L.;Kenna K. P.;Miller J. W.;Tiloca C.;Vance C.;Danielson E. W.;Troakes C.;Colombrita C.;Al-Sarraj S.;Lewis E. A.;King A.;Calini D.;Pensato V.;Castellotti B.;de Belleroche J.;Baas F.;ten Asbroek A. L. M. A.;Sapp P. C.;McKenna-Yasek D.;McLaughlin R. L.;Polak M.;Asress S.;Esteban-Perez J.;Munoz-Blanco J. L.;Stevic Z.;D'Alfonso S.;Mazzini L.;Comi G. P.;Del Bo R.;Ceroni M.;Gagliardi S.;Querin G.;Bertolin C.;van Rheenen W.;Diekstra F. P.;Rademakers R.;van Blitterswijk M.;Boylan K. B.;Lauria G.;Duga S.;Corti S.;Cereda C.;Corrado L.;Soraru G.;Williams K. L.;Nicholson G. A.;Blair I. P.;Leblond-Manry C.;Rouleau G. A.;Hardiman O.;Morrison K. E.;Veldink J. H.;van den Berg L. H.;Al-Chalabi A.;Pall H.;Shaw P. J.;Turner M. R.;Talbot K.;Taroni F.;Garcia-Redondo A.;Wu Z.;Gellera C.;Ratti A.;Brown R. H.;Shaw C. E.;Ambrose J. C.;Arumugam P.;Baple E. L.;Bleda M.;Boardman-Pretty F.;Boissiere J. M.;Boustred C. R.;Brittain H.;Caulfield M. J.;Chan G. C.;Craig C. E. H.;Daugherty L. C.;de Burca A.;Devereau A.;Elgar G.;Foulger R. E.;Fowler T.;Furio-Tari P.;Hackett J. M.;Halai D.;Hamblin A.;Henderson S.;Holman J. E.;Hubbard T. J. P.;Jackson R.;Jones L. J.;Kasperaviciute D.;Kayikci M.;Lahnstein L.;Lawson K.;Leigh S. E. A.;Leong I. U. S.;Lopez J. F.;Maleady-Crowe F.;Mason J.;McDonagh E. M.;Moutsianas L.;Mueller M.;Murugaesu N.;Need A. C.;Odhams C. A.;Patch C.;Perez-Gil D.;Polychronopoulos D.;Pullinger J.;Rahim T.;Rendon A.;Riesgo-Ferreiro P.;Rogers T.;Savage K.;Sawant K.;Scott R. H.;Siddiq A.;Sieghart A.;Smedley D.;Smith K. R.;Sosinsky A.;Spooner W.;Stevens H. E.;Stuckey A.;Sultana R.;Thomas E. R. A.;Thompson S. R.;Tregidgo C.;Walsh E.;Watters S. A.;Welland M. J.;Williams E.;Witkowska K.;Wood S. M.;Zarowiecki M.;Arepalli S.;Auluck P.;Baloh R. H.;Bowser R.;Brice A.;Broach J.;Camu W.;Chio A.;Cooper-Knock J.;Corcia P.;Drepper C.;Drory V. E.;Dunckley T. L.;Faghri F.;Farren J.;Feldman E.;Floeter M. K.;Fratta P.;Gerhard G.;Gibson S. B.;Goutman S. A.;Heiman-Patterson T. D.;Hernandez D. G.;Hoover B.;Jansson L.;Kamel F.;Kirby J.;Kowall N. W.;Laaksovirta H.;Landi F.;Le Ber I.;Lumbroso S.;MacGowan D. J.;Maragakis N. J.;Mora G.;Mouzat K.;Myllykangas L.;Nalls M. A.;Orrell R. W.;Ostrow L. W.;Pamphlett R.;Pioro E.;Pulst S. M.;Ravits J. M.;Renton A. E.;Robberecht W.;Robey I.;Rogaeva E.;Rothstein J. D.;Sendtner M.;Sidle K. C.;Simmons Z.;Stone D. J.;Tienari P. J.;Trojanowski J. Q.;Troncoso J. C.;Valori M.;Van Damme P.;Van Den Bosch L.;Zinman L.;Albani D.;Borroni B.;Padovani A.;Bruni A.;Clarimon J.;Dols-Icardo O.;Illan-Gala I.;Lleo A.;Danek A.;Galimberti D.;Scarpini E.;Serpente M.;Graff C.;Chiang H. -H.;Khoshnood B.;Oijerstedt L.;Morris C. M.;Nacmias B.;Sorbi S.;Nielsen J. E.;Hjermind L. E.;Novelli V.;Puca A. A.;Pastor P.;Alvarez I.;Diez-Fairen M.;Aguilar M.;Perneczky R.;Diehl-Schimd J.;Rossi M.;Ruiz A.;Boada M.;Hernandez I.;Moreno-Grau S.;Schlachetzki J. C.;Aarsland D.;Albert M. S.;Attems J.;Barrett M. J.;Beach T. G.;Bekris L. M.;Bennett D. A.;Besser L. M.;Bigio E. H.;Black S. E.;Boeve B. F.;Bohannan R. C.;Brett F.;Brunetti M.;Caraway C. A.;Palma J. -A.;Calvo A.;Canosa A.;Dickson D.;Duyckaerts C.;Faber K.;Ferman T.;Flanagan M. E.;Floris G.;Foroud T. M.;Fortea J.;Gan-Or Z.;Gentleman S.;Ghetti B.;Gibbs J. R.;Goate A.;Goldstein D.;Gonzalez-Aramburu I.;Graff-Radford N. R.;Hodges A. K.;Hu H. -C.;Hupalo D.;Infante J.;Iranzo A.;Kaiser S. M.;Kaufmann H.;Keith J.;Kim R. C.;Klein G.;Kruger R.;Kukull W.;Kuzma A.;Lage C.;Lesage S.;Leverenz J. B.;Logroscino G.;Lopez G.;Love S.;Mao Q.;Marti M. J.;Martinez-McGrath E.;Masellis M.;Masliah E.;May P.;McKeith I.;Mesulam M. -M.;Monuki E. S.;Newell K. L.;Norcliffe-Kaufmann L.;Palmer L.;Perkins M.;Pletnikova O.;Molina-Porcel L.;Reynolds R. H.;Rodriguez-Rodriguez E.;Rohrer J. D.;Sanchez-Juan P.;Scherzer C. R.;Serrano G. E.;Shakkottai V.;Sidransky E.;Tayebi N.;Thomas A. J.;Tilley B. S.;Walton R. L.;Woltjer R.;Wszolek Z. K.;Xiromerisiou G.;Zecca C.;Phatnani H.;Kwan J.;Sareen D.;Broach J. R.;Arcila-Londono X.;Lee E. B.;Shneider N. A.;Fraenkel E.;Zaitlen N.;Berry J. D.;Malaspina A.;Cox G. A.;Thompson L. M.;Finkbeiner S.;Dardiotis E.;Miller T. M.;Chandran S.;Pal S.;Hornstein E.;MacGowan D. J.;Heiman-Patterson T.;Hammell M. G.;Patsopoulos N. A.;Butovsky O.;Dubnau J.;Nath A.;Harms M.;Aronica E.;Poss M.;Phillips-Cremins J.;Crary J.;Atassi N.;Lange D. J.;Adams D. J.;Stefanis L.;Gotkine M.;Babu S.;Raj T.;Paganoni S.;Shalem O.;Smith C.;Zhang B.;Harris B.;Broce I.;Drory V.;Ravits J.;McMillan C.;Menon V.;Wu L.;Altschuler S.;Amar K.;Archibald N.;Bandmann O.;Capps E.;Church A.;Coebergh J.;Costantini A.;Critchley P.;Ghosh B. C.;Hu M. T. M.;Kobylecki C.;Leigh P. N.;Mann C.;Massey L. A.;Morris H. R.;Nath U.;Pavese N.;Paviour D.;Sharma J.;Vaughan J.;Rowe J. B.;Benussi L.;Binetti G.;Ghidoni R.;Jabbari E.;Viollet C.;Glass J. D.;Singleton A. B.;Silani V.;Ross O. A.;Ryten M.;Torkamani A.;Tanaka T.;Ferrucci L.;Resnick S. M.;Pickering-Brown S.;Brady C. B.;Kowal N.;Hardy J. A.;Van Deerlin V.;Vonsattel J. P.;Harms M. B.;Ferrari R.;Landers J. E.;Gibbs J. R.;Dalgard C. L.;Scholz S. W.;Traynor B. J.

2021-01-01

Abstract

Using large-scale whole-genome sequencing, Dewan et al. identify pathogenic HTT repeat expansions in patients diagnosed with FTD/ALS neurodegenerative disorders. Autopsies confirm the TDP-43 pathology expected in FTD/ALS and show polyglutamine inclusions within the frontal cortices but no striatal degeneration. These data broaden the phenotype resulting from HTT repeat expansions.

Scheda breve

Scheda completa

Scheda completa (DC)

Anno

2021

Appare nelle tipologie:

1.1.1 Articolo su rivista con DOI

File in questo prodotto:

Non ci sono file associati a questo prodotto.

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11386/4771507

Attenzione

Attenzione! I dati visualizzati non sono stati sottoposti a validazione da parte dell'ateneo

Citazioni

9

52

51

UniSa - IRIS Institutional Research Information System

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

2021-01-01

Abstract

Scheda breve

Scheda completa

Scheda completa (DC)

Attenzione

Citazioni

social impact

UniSa - IRIS Institutional Research Information System

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

2021-01-01

Abstract

Scheda breve Scheda completa Scheda completa (DC)

Informazioni

Attenzione

Citazioni

social impact

Conferma cancellazione

Scheda breve

Scheda completa

Scheda completa (DC)